Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает из-за изменения числа хромосом. На практике каждый ребенок должен иметь 46 хромосом, распределенных по 23 парам, но иногда во время зачатия появляется лишняя хромосома под номером 21, явление, известное как трисомия хромосомы 21, которое поражает 1 из 700 детей, около 95% детей с синдромом Дауна.
В других случаях, примерно у 5% страдающих этим заболеванием, изменения происходят из-за хромосомного сдвига, который представляет собой изменение фрагментов между различными хромосомами. Однако, независимо от причины, эти генетические изменения приводят к развитию у ребенка ряда особенностей, которые влияют на его интеллектуальное развитие и сферу общения.
Общие черты синдрома Дауна
Симптомы и особенности синдрома Дауна варьируются от одного ребенка к другому и могут быть более или менее выраженными в зависимости от тяжести расстройства. Однако существуют определенные черты, которые характеризуют детей с этим расстройством:
1. Фентония
Дети с синдромом Дауна имеют относительно другую физиономию: голова обычно меньше нормальной и слегка деформирована. Обычно у них глаза, уши и рот меньшего размера, а также агрессивные складки и причудливое открывание глаз с префиксацией и наружу. Во многих случаях у них вдавленный и уплощенный на кончике корень носа и несколько белых пятен на радужной оболочке глаза, известных как щеточные пятна. Кроме того, у них обычно наблюдается гипоплазия верхней челюсти и нёба, что приводит к выпячиванию языка. У них обычно маленькие и большие руки с маленькими пальцами, с небольшой гипоплазией средней фаланги пятого пальца. В большинстве случаев они не достигают среднего роста.
2. Физические признаки
Для детей с синдромом Дауна характерна тяжелая мышечная гипотония, которая ограничивает многие виды их повседневной деятельности. Кроме того, во многих случаях возникают врожденные аномалии, нарушающие работу сердца и пищеварительной системы, поэтому у таких детей часто возникают проблемы с сердцем и желудочно-кишечным трактом, такие как запоры, атрезия пищевода и атрезия двенадцатиперстной кишки. Также часто они вынуждены носить очки из-за проблем со зрением, таких как катаракта или другие более серьезные заболевания. Во многих случаях они также склонны к избыточному весу, и эта проблема становится все более очевидной с возрастом.
3. Умственное развитие
У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдается серьезная умственная отсталость, которая не позволяет им достичь той же независимости, что и другим детям их возраста. Однако в других случаях у них может быть легкая задержка и они могут достичь некоторой независимости во взрослой жизни. Однако, как правило, усвоение нового материала требует от них больших затрат, поэтому им обычно требуется специальное и индивидуальное образование. Они также могут демонстрировать слабое языковое развитие и низкий уровень понимания, что затрудняет их общение.
4. Поведение
Дети с синдромом Дауна обычно очень спокойны, обычно послушны и очень редко реагируют агрессивно. Однако иногда у них могут быть импульсивные реакции, что определяется низким развитием префронтальных долей, которые мешают им самим. Некоторые из этих детей начинают проявлять необычный вкус к искусству, особенно в областях, связанных с музыкой, живописью и танцами, поэтому родители могут поощрять этот интерес и записывать их на внеклассные занятия, которые нравятся маленьким детям.