Пользуясь тем, что 21 марта отмечается Всемирный день борьбы с синдромом Дауна, я не хочу упустить возможность поговорить об этом синдроме, чтобы те, кто не знает о нем, могли быть немного более информированными. Если вы когда-либо слышали о синдроме Дауна, но не знаете, что это такое и что это такое, продолжайте читать, потому что синдром Дауна — это реальность в нашем обществе.
Синдром Дауна
Синдром Дауна — это нарушение развития, вызванное лишней копией хромосомы 21 (отсюда также название «трисомия 21»). Наличие лишней копии этой хромосомы означает, что у людей есть три копии каждого из их генов вместо двух, что затрудняет для клеток правильный контроль количества белка.
Слишком большое или слишком малое производство белка может иметь серьезные последствия Гены на хромосоме 21 сейчас начинают идентифицировать, потому что они вносят конкретный вклад в различные симптомы, связанные с синдромом Дауна.
Причины синдрома Дауна кроются в формировании эмбриона. Когда хромосомы не разделяются во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, происходит расщепление. Когда яйцеклетка сливается со сперматозоидом, происходит нормальное формирование эмбриона. Но если эмбрион в итоге имеет три копии хромосомы 21 вместо двух (что нормально), то образуется дополнительная хромосома, которая развивается в каждой клетке по мере роста ребенка.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщин старше 35 лет, но в других, более редких случаях синдром Дауна вызывается Робертсоновским сдвигом, который происходит, когда длинное плечо хромосомы 21 разрывается и соединяется с другой хромосомой в центромере. Носители транспозиции сами не страдают синдромом Дауна, но могут иметь детей с синдромом Дауна.
Характеристики синдрома Дауна
Люди с синдромом Дауна имеют различные черты лица, у них лицо с характерными чертами, большой язык, глаза, загнутые вверх, маленькие складки на ногах… у этих людей выше риск развития таких медицинских проблем, как респираторные инфекции, непроходимость желудочно-кишечного тракта, лейкемия, пороки сердца, потеря слуха, гипотиреоз и даже аномалии глаз. Из-за медицинских проблем люди с синдромом Дауна имеют меньшую продолжительность жизни, в среднем она составляет около 50 лет.
Они также страдают умственной отсталостью, которая может варьироваться от умеренной до тяжелой. Дети с синдромом Дауна обычно развиваются медленнее и с трудом учатся ходить, говорить или приобретают привычку к самостоятельности.
Диагноз
Для диагностики синдрома Дауна во время беременности проводят скрининговые тесты (тройной тест или тест «высокое поле плюс»), которые измеряют уровень определенных веществ в крови матери. Также можно провести ультразвуковое исследование (сонограмму), которое позволяет врачу осмотреть развивающийся плод внутри матки матери и проверить наличие или отсутствие физических признаков синдрома Дауна.
Для подтверждения положительного результата может быть проведен один из следующих диагностических тестов:
- Взятие проб ворсин хориона
- Амниоцентез
- Трансректальный забор пуповинной крови.
При каждом тесте берется образец плаценты, амниотической жидкости или пуповины, чтобы исследовать хромосомы ребенка и определить, есть ли у него лишняя хромосома 21. Если диагноз не поставлен внутриутробно, он может быть поставлен при рождении ребенка по чертам лица и подтвержден кариотипом (изображение хромосом ребенка).