Синдром Вильямса, также известный как моносомия 7, является редким заболеванием, встречающимся в детском возрасте. По данным Ассоциации синдрома Вильямса, этим заболеванием страдает примерно 1 человек из 10 000, хотя в Испании этот показатель несколько выше — 1 из 7. Это заболевание встречается у 1 из 1,1 — 1,500 детей. По сути, это расстройство характеризуется большой экстраверсией и чрезмерной привязанностью детей, хотя в действительности это гораздо более сложная проблема.
Каковы причины синдрома Уильямса?
Синдром Вильямса — это генетическое заболевание, которое возникает из-за делеции на хромосоме 7, а именно на хромосомном участке 7q11. 23. Это означает, что дети с этим синдромом потеряли часть генетической информации в этой полосе. Эта проблема затрагивает от 20 до 40 генов, которые определяют симптомы расстройства в каждом конкретном случае. Это объясняет, почему, хотя большинство страдающих этим расстройством имеют много общих проявлений, есть определенные особенности, которые проявляются только у некоторых детей.
Делеция, вызывающая расстройство, происходит во время процесса деления клеток, в результате которого образуется яйцеклетка или сперматозоид. Это случайное изменение, которого нельзя избежать и за которое никто не несет ответственности, поскольку до сих пор не установлены причины, вызывающие его. Однако известно, что хотя это расстройство может встречаться у детей без семейной истории заболевания, люди, имеющие синдром, имеют 50% вероятность передать его каждому из своих детей.
Что характеризует детей с синдромом Уильямса?
Дети с синдромом Вильямса чрезмерно доверяют людям, даже незнакомым. Для них мир — это безопасное место, поэтому они не могут понять, когда находятся в опасной ситуации или когда становятся жертвами обмана, что ставит их в очень уязвимое положение.
Интересно, что они обладают прекрасной способностью завязать разговор, хотя им не хватает социальных навыков для поддержания долгосрочных отношений, поэтому часто с возрастом они оказываются в социальной изоляции. Их неспособность понять реакцию людей часто вызывает тревогу, сильное чувство одиночества и изоляции. Однако это не единственные симптомы.
- У них наблюдается умственная отсталость, которая может быть легкой или умеренной, а средний интеллектуальный коэффициент составляет 60-70.
- У них развивается когнитивный дефицит в определенных областях, таких как психомоторика и височная интеграция, но сохраняются другие сферы, такие как язык или даже более развитые, например, понятие музыкальности.
- Они имеют особые черты лица: У них узкий лоб, короткий и развитый нос, маленькая челюсть, неправильный прикус зубов, щеки обычно выдаются вперед и имеют птоз, а малярная область развита очень слабо.
- Примерно у 75% больных развивается стеноз некоторых кровеносных сосудов, особенно надчревной аорты и легочной артерии.
- В детстве у них может наблюдаться небольшая задержка роста, изменения столба, низкий мышечный тонус или преходящая гиперкальциемия.
Лечение и прогноз при синдроме Вильямса
На сегодняшний день не существует лекарства от синдрома Вильямса. Однако эксперты рекомендуют определенные стратегии для улучшения качества жизни этих детей, включая физиотерапию для облегчения скованности суставов и избегание потребления кальция и витамина D для предотвращения гиперкальциемии. Им также полезно с определенной регулярностью посещать клинические обследования, чтобы вовремя лечить сердечно-сосудистые проблемы, которые являются одним из самых распространенных осложнений у этих детей и одной из самых распространенных причин ранней смерти.