Метаболические нарушения у детей: виды, причины, симптомы и лечение

Большинство нарушений обмена веществ у детей может быть вызвано наследственными генетическими отклонениями (мутациями или дефектами). Однако некоторые из них могут быть приобретены под влиянием факторов окружающей среды и образа жизни, например, детского ожирения. Эти состояния могут изменить нормальные физиологические процессы в организме из-за дефектов в ферментах, стимулирующих процесс, или неспособности использовать определенные питательные вещества.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше о причинах, типах, симптомах и лечении нарушений обмена веществ у детей, а также о способах лечения большинства из этих врожденных ошибок.

Что такое нарушение обмена веществ?

При нарушении обмена веществ дефектные гены могут не производить эти ферменты или производить их в меньшем количестве. Это может нарушить обмен веществ и привести к:

  • Накоплению в организме сложных веществ, которые могут стать токсичными.
  • Неспособность усваивать ключевые питательные вещества в организме.
  • Неспособность синтезировать строительные блоки организма, такие как углеводы, белки и жиры, для высвобождения энергии.

Важно выявить ранние симптомы многих нарушений обмена веществ, чтобы обеспечить рост и развитие вашего ребенка.

[ Прочитайте: Нарушение руминации у детей ].

Причины метаболических нарушений у детей

Основной причиной большинства нарушений обмена веществ у детей является наследование дефектных генов от родителей. Эти дефектные гены возникают в результате мутаций, которые могли произойти много лет назад, и передаются из поколения в поколение.

Человеческий организм производит ферменты на основе информации, хранящейся в различных парах генов. Дети обычно получают эти гены от обоих родителей, и ребенок может получить один нормальный ген и один дефектный. Нормальный ген будет работать на дефектный ген, и поэтому у такого ребенка не будет симптомов заболевания. Однако этот ребенок может стать носителем и передать дефектный ген следующему поколению.

Если ребенок унаследует оба дефектных гена, его организм не сможет вырабатывать фермент, что приведет к нарушению обмена веществ (1).

Метаболические нарушения также иногда могут возникать из-за факторов окружающей среды и образа жизни, например, ожирения.

[ Прочитайте: Потеря аппетита у детей ].

Виды метаболических нарушений, выявленных у детей

Существует более 50 видов нарушений обмена веществ, выявленных у детей. Эти нарушения вызваны дефектами в генах, унаследованных от родителей. Вот некоторые подробности о некоторых из этих нарушений.

да нет Название расстройства Что это такое?
1. Галактимия Вызывается дефицитом галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (GALT), которая необходима для метаболизма галактозы, что приводит к накоплению сахара в организме. Обычно это заболевание выявляется во время неонатального скрининга (2).
2. Болезнь хранения гликогена При этом заболевании организм не может метаболизировать запасенный гликоген для обеспечения энергией и поддержания стабильного уровня глюкозы в крови. У детей могут быть кукольные лица с толстыми щеками, низкий рост и выступающий живот (3).
3. Наследственная непереносимость фруктозы Пострадавший ребенок не может переварить фруктозу или ее метаболиты (сахар, сорбит и коричневый сахар) из-за дефицита фруктозо-1-фосфата. Это вызывает у детей непереносимость фруктозы и накопление этого сахара в печени и почках (4).
4. Нарушения пирофосфатного обмена Это заболевание может возникнуть в детстве или развиться позже в жизни. При этом состоянии организм не может метаболизировать пируват, который является метаболитом глюкозы и помогает вырабатывать энергию (5).
5. Гомоцистинурия Характеризуется избытком гомоцистеина, который является одним из видов аминокислот, участвующих в синтезе белка. Обычно это происходит из-за снижения активности фермента цистеин-бета-синтазы (6). Поскольку эти аминокислоты используются в синтезе белка, ребенок может не достичь идеального роста и веса.
6. Фонетическая болезнь мочи Это метаболическое расстройство характеризуется появлением мочи и ушной серы с отчетливым запахом, похожим на запах сиропа. Это связано с неспособностью организма вырабатывать определенные ферменты, необходимые для расщепления одного из видов аминокислот. Признаки этого расстройства появляются через несколько часов после рождения (7).
7. Фенилкетонурия Это нарушение обмена веществ может быть выявлено во время неонатального обследования. При этом заболевании у ребенка отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, который необходим для синтеза аминокислоты фенилаланина. В результате у ребенка может появиться запах тела и плесневелая моча, вызванные накоплением фенилаланина, а также другие симптомы (8).
8. Тирозинемия Это состояние вызывает накопление аминокислоты тирозина из-за неспособности организма вырабатывать фумарелуксусную гидролазу, необходимую для окончательного расщепления тирозина.(9) Симптомы варьируются от одного человека к другому и могут включать неспособность набирать вес и расти, как положено.
9. Мукополипоз (нарушения лизосомальных отложений) Это тип лизосомального нарушения хранения, при котором лизосомы в клетках (встречаются в хрящах, сухожилиях, роговицах и коже) не имеют ферментов для расщепления длинноцепочечных углеводов. Это заболевание имеет подтипы в зависимости от отсутствующего фермента — МПС-I, МПС-II и МПС-III, которые также подразделяются в зависимости от тяжести (10). Долгосрочные последствия этого расстройства могут повлиять на внешний вид ребенка, его физические навыки, развитие органов, а иногда и на умственное развитие.
10. Митохондриальные нарушения Эти нарушения возникают из-за дефектов в митохондриях клеток организма. Поскольку эти митохондрии известны как силы организма, это может привести к задержке в развитии. В эту категорию входят такие синдромы, как синдром Барта, хронический прогрессирующий наружный офтальмогенез, синдром Кернса-Сейра, синдром Лея, синдром митохондриальной ДНК, синдром молочного ацидоза и синдром Пирсона (одиннадцать).
11. Синдром министра здравоохранения Это дегенеративное нарушение метаболизма меди в организме, которое вызывает дефицит меди в клетках организма, что приводит к задержке роста и атрофии (12).
12. Коса Это заболевание возникает из-за мутаций в гене, связанном с гемоглобином. Эритроциты организма имеют толстые стенки, придавая ему форму серповидных клеток, и имеют более короткий срок жизни, чем нормальные клетки, вызывая анемию и рецидивирующие инфекции (13).

Хотя большинство метаболических нарушений вызваны дефектными генами, унаследованными от ребенка, детское ожирение также может быть провоцирующим фактором в некоторых случаях.

Метаболический синдром: Этот синдром представляет собой совокупность таких факторов риска, как высокое кровяное давление, резистентность к инсулину, сердечно-сосудистые риски. Хотя точная причина этого синдрома еще не найдена, было установлено, что дети с ожирением подвержены более высокому риску (14). Модификация образа жизни и диеты может снизить риск у детей.

Симптомы метаболических нарушений у детей

Симптомы могут быть специфическими для того или иного типа нарушенного обмена веществ. Однако существуют некоторые общие симптомы, которые помогут вам определить, страдает ли ваш ребенок от нарушения обмена веществ.

  • Плохие пищевые привычки
  • Неспособность соответствовать вехам роста
  • Ненормальные показатели мочи, пота или слюны
  • Задержка
  • Аномальные особенности тела (живот, вдавленная переносица)
  • Icteros
  • Камни в почках/токсичность печени
  • Судороги
  • Не набирает вес и рост
  • Слабость
  • Летаргия
  • Спутанность сознания
  • Боль в животе и рвота после употребления определенных продуктов питания
  • Проблемы с глазами — потеря зрения, пигментный ретинит, зрительная атрофия, вишневое красное пятно
  • Судороги
  • Экзопирамидальные расстройства
  • Пирамидный и мозжечковый синдром с периферической нейропатией (заболевание белого вещества) или без нее
  • Суставные и мышечные нарушения
  • Миопатия

[Читайте: симптомы желудочного гриппа у детей]

(при детских заболеваниях в детских больницах (например, у детей с заболеваниями почек в детских больницах).

Большинство метаболических нарушений диагностируется во время неонатального обследования или еще до рождения. Многие штаты США сделали обязательным скрининг младенцев на некоторые из этих (пятнадцати) нарушений.

Если какое-либо из нарушений не диагностировано во время неонатального скрининга, оно не будет обнаружено до появления симптомов. Обычно врач вашего ребенка проводит физический осмотр, берет анализы крови, мочи и ДНК, чтобы точно определить нарушение обмена веществ.

Лечение нарушений обмена веществ у детей

Поскольку эти нарушения вызваны дефектами в генах, их невозможно полностью вылечить с помощью имеющихся на сегодняшний день методов лечения. Однако, принимая определенные меры, эти нарушения можно вылечить в определенной степени.

Вы должны помнить, что ваш врач — лучший специалист по определению и назначению питания и ухода, которые помогут вашему ребенку иметь здоровое детство.

Ваш врач может назначить следующее:

  • Исключить те группы продуктов, которые организм не в состоянии переработать.
  • Давать искусственные ферменты с помощью лекарств вместо неактивного/отсутствующего фермента, что может способствовать правильному обмену веществ.
  • Давать препараты для выведения токсичных продуктов, которые накапливаются в организме из-за сбоя метаболизма.

[Читайте: боль в животе у детей].

Некоторые из этих нарушений могут вызвать серьезные осложнения и необратимые органы у детей в детском возрасте, поэтому выявление и вмешательство при нарушениях обмена веществ может помочь в эффективном управлении.

Кроме того, уход за детьми с нарушениями обмена веществ сложен, поэтому важно следовать рекомендациям вашего врача.

Есть ли у вас опыт, которым вы хотели бы поделиться с нашими читателями? Сообщите нам об этом в разделе комментариев ниже.

1. Основы генетики. Центры по контролю и профилактике заболеваний 2. Галактоза? Центр генетической информации и редких заболеваний. Национальный центр содействия трансляционным наукам 3. Болезнь хранения гликогена I типа. Национальное агентство по редким заболеваниям 4. Непереносимость фруктозы, наследственная. Национальная организация по редким заболеваниям 5. Неблагоприятный дефицит пектогеназы пирувата. Национальная организация по редким заболеваниям 6. Дефицит гомеостаза цистеин-бета-литазы. Национальная организация по редким заболеваниям 7. Мочекаменная болезнь лодочного сиропа — Национальная организация по редким заболеваниям 8. Фенилкетонурия. Национальная организация по редким заболеваниям 9. Тирозинемия 1 типа. Национальная организация по редким заболеваниям 10. информационный листок по мукополисахаридам. Центр генетической информации и редких заболеваний. Национальный центр развития трансляционной науки 11. Информационный листок по митохондриальной миопатии. Центр генетической информации и редких заболеваний. Национальный центр содействия трансляционным наукам 12. Министр здравоохранения. Национальная организация по редким заболеваниям 13. Серповидноклеточная анемия. Генетическая справка на дому. Национальная библиотека США 14. Рам Вайс, Эндрю А Бремер и Роберт Х Люстиг. Что такое метаболический синдром и почему он развивается у детей? NCBI 15. Рекомендуемая унифицированная демонстрационная таблиц а-Федеральные консультативные комитет ы-Администрация и службы ресурсов здравоохранения США

Категории

  • Слайдшоу Автомобили
  • Апноэ сна
  • Видео и музыка для тренировок
  • CRAWLEY
  • Коктейль Слайдшоу
  • Как посмотреть
  • Управляйте своим кредитом
  • Упражнение со слайдами
  • Виды боди-арта
  • Трудоустройство на круизном судне

Популярные издания

Купальник

Купальники

Легкий кукурузный колос

Простой кукурузный колос
Использование карт виза банка америки в качестве поощрения

Лучшие штаты с услугами для аутистов

Лучшие штаты с услугами для аутистов

Лучшие места, где можно нырнуть в мусор, чтобы получить кайф

Лучшие места, где можно нырнуть в мусор, чтобы получить кайф

О нас

Получите советы экспертов о красоте, благополучии, хобби, праздниках, членах семьи, отношениях, домашних животных и многом другом.

Категории

  • Вино для новорожденных
  • Целевые знакомства
  • СЛАЙДШОУ ВИНО
  • Ребенок
  • Все о травах

Популярные издания

Добавление постов может содержать партнерские ссылки. Veganapati. pt является участником программы Amazon Services LLC Associates, партнерской рекламной программы, разработанной для того, чтобы сайты зарабатывали рекламные гонорары, размещая рекламу и ссылки на Amazon (. com, . co. uk и т.д.).

Оцените статью
Информационный портал
Добавить комментарий