Синдром Прадера-Вилли у детей (PWS) — это наследственное заболевание. Оно характеризуется такими симптомами, как низкий рост, маленькие кисти и стопы, нетипичный рост, очень низкая тощая масса тела, раннее начало юношеского ожирения, легкие или умеренные интеллектуальные и поведенческие нарушения.
Это заболевание поражает детей всех рас и этнических групп, как мальчиков, так и девочек. Это также наиболее распространенная генетическая причина детского ожирения.
Продолжайте читать, чтобы узнать о симптомах, причинах, осложнениях, диагностике, лечении и способах профилактики SPW.
Причины СПЖ у детей
SPW возникает в основном из-за отсутствия или потери определенных генов на хромосоме 15. Эта аномалия может проявляться тремя способами (1) (2).
Генетический дефект на хромосоме 15 в конечном итоге влияет на нормальные функции гипоталамуса, эндокринной железы, которая является частью мозга. До конца не ясно, почему дефекты определенных генов на хромосоме 15 влияют именно на гипоталамус.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Симптомы СПВ возникают из-за дисфункции гипоталамуса. Гипоталамус отвечает за важнейшие функции организма, такие как регуляция чувства голода, боли, температуры тела, циркадного ритма, баланса жидкости и фертильности.
Признаки и симптомы в основном возникают при регулируемых функциях или процессах гипоталамуса. Ниже приведены различные признаки и симптомы СПВ, которые могут возникать с течением времени (3).
Некоторые другие симптомы могут включать короткие руки и ноги, низкий рост, сколиоз (искривление позвоночника) и высокую устойчивость к боли. Симптомы могут варьироваться и меняться по интенсивности или видимости по мере роста ребенка.
Осложнения СПВ у детей
Синдром Прадера-Вилли может привести к следующим осложнениям (4).
Как диагностируется СПВ?
Диагноз СПВ может быть поставлен при рождении, если у ребенка наблюдаются такие признаки, как низкий мышечный тонус и аномальные черты лица. В анамнезе могут быть трудности с кормлением или назогастральное кормление в неонатальный период. Врач может оценить наличие проблемы при последующих обследованиях, когда становится очевидным ненасытный аппетит ребенка и повышенное содержание жира в организме.
Анализ крови может подтвердить наличие генетических аномалий. Обычное генетическое тестирование, например, кариотипирование, может пропустить этот синдром. Анализ метилирования ДНК является первоначальным тестом для выявления PWS и делает это с точностью более 99%. Этот тест может выявить все три формы PWS (1).
Лечение PWS у детей
Лекарства от синдрома Прадера-Вилли не существует. Однако ранняя диагностика синдрома и эффективное лечение симптомов могут помочь улучшить качество жизни ребенка. Врач может разработать специальный план лечения, который может быть изменен в зависимости от симптомов ребенка и их интенсивности.
Основная цель лечения и управления — предотвратить ожирение и улучшить качество жизни. Вот некоторые варианты лечения, которые могут быть рассмотрены в младенчестве и на протяжении всего детства (5) (6) .
Прогноз при синдроме Прадера-Вилли
Раннее начало соответствующих этапов лечения может улучшить качество жизни ребенка. Это также может помочь людям с PWS прожить нормальную жизнь. Детям может понадобиться соответствующее образование в зависимости от их IQ. Им также понадобится логопедия, трудотерапия и физиотерапия для улучшения качества жизни (4).
Профилактика синдрома Прадера-Вилли
Не существует способа предотвратить синдром Прадера-Вилли, поскольку это генетическое заболевание. Адекватное дородовое наблюдение и здоровые привычки, такие как здоровое питание и отказ от табака и алкоголя, могут помочь снизить риск врожденных дефектов в целом. PWS может развиваться в семьях. Если у вас есть семейная история этого расстройства или уже есть ребенок с таким заболеванием, поговорите с генетическим консультантом, прежде чем планировать беременность.
Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, вызванное аномалиями на хромосоме 15. Этот синдром в основном влияет на обмен веществ, внешность и поведение ребенка. Ранняя диагностика и правильное лечение, включая поддерживающую терапию и контроль веса, могут улучшить качество жизни ребенка.
1. О синдроме Прадера-Вилли. Исследовательский фонд Прадера-Вилли 2. Что такое синдром Прадера-Вилли? Синдром Прадера-Вилли? Университет Флориды 4. Синдром Прадера-Вилли; Кливлендская клиника 5. Диагностика и лечение — синдром Прадера-Вилли; Исследовательский фонд Прадера-Вилли 6. Синдром Прадера-Вилли; Исследовательский фонд Прадера-Вилли. Национальная организация по редким заболеваниям
Категории
- Резиновые уплотнители
- Дефицит витаминов
- Интервью по особым интересам
- Модные украшения
- Слайдшоу Уход за кожей
- Собаки
- Женское нижнее белье больших размеров
- Телевидение, музыка и кино
- Литература и поэзия
- Упражнения для снижения веса
Популярные издания
Купальники
Легкий кукурузный колос
Использование карт виза банка америки в качестве поощрения
Лучшие штаты с услугами для аутистов
Лучшие места, где можно нырнуть в мусор, чтобы получить кайф
О нас
Получите советы экспертов о красоте, благополучии, хобби, праздниках, членах семьи, отношениях, домашних животных и многом другом.
Категории
- Пищевые добавки
- Безопасность продуктов питания
- План питания сырой пищей
- Пищевые добавки
- Вегетарианская диета
Популярные издания
Добавление постов может содержать партнерские ссылки. Veganapati. pt является участником программы Amazon Services LLC Associates, партнерской рекламной программы, разработанной для того, чтобы сайты могли зарабатывать рекламные гонорары, размещая рекламу и ссылки на Amazon (. com, . co. uk и т.д.).